ICON開發了新一代RNA測序(NGS)檢測方法,可以對慢性粒細胞白血病患者進行更準確的監測。CPHI原料藥展了解到,這項基于RNA的新型定制NGS檢測(Dup-Seq BCR::ABL1),既可以鑒定BCR::ABL1轉錄本類型(常見和非典型),又可以檢測常見和非典型BCR::ABL1轉錄本類型的耐藥突變。
與CML領域中使用的標準NGS檢測不同,CML領域使用的標準NGS檢測需要至少3%的VAF,這種檢測方法通過重復PCR和糾錯檢測VAF低至1%的突變,實現了高靈敏度和高準確性。ICON的驗證研究顯示,這種新型檢測方法具有很高的準確度(融合PPA:98.5%;PPA 和 NPA 的突變率分別為 97.8% 和 100.0%)和靈敏度(來自 10,000 個 BCR::ABL1 輸入的突變檢測的 LoD 為 3%)。
此外,CPHI原料藥展獲悉,該檢測簡化了 CML 患者臨床管理中的分子檢測工作流程。在常規臨床檢查和臨床試驗中的應用是多種多樣的。
對新 CML 患者的常規診斷檢查,該檢測的轉錄本分型結果可以指導選擇合適的 RT-qPCR 來監測轉錄水平變化。而臨床試驗研究通常所需要的基線轉錄本類型鑒定,和突變檢測,這兩者都可以通過 Dup-Seq 來解決。
在這兩種治療反應監測期間,Dup-Seq可以跟蹤耐藥突變的產生和演變。
轉錄本類型鑒定可以作為一種質量控制措施,簡言之,Dup-Seq簡化了常規臨床和臨床試驗環境中的分子檢測工作流程,將多種檢測(一種轉錄本類型鑒定檢測和幾種針對不同轉錄本類型的突變檢測)整合為單一的綜合檢測,來高效管理CML患者的治療數據。
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